소아황색육아종(Juvenile xanthogranuloma)

정의

조직구의 증식에 의한 양성 질환으로서 유·소아(드물게 성인)의 피부, 점막 및 안구 등에 구진·결절성 병변이 발생하였다가 자연적으로 소실되는 질환이다.

원인

원인은 불명확하나 일반적으로 원인불명 또는 외상, 염증, 바이러스감염(CMV) 등에 의한 조직구의 반응성 질환으로 생각하고 있다.

증상

병변은 출생시부터 존재하는 경우(20~30%)도 있으나 유아의 초기에 호발한다(1세 이내 80%). 그러나 소아(3세 이상) 또는 성인에 발생하는 경우도 있으며 약 25%가 성인에서 발생한다는 보고도 있다. 대부분 무증상이며 흔히 두 가지 임상형태가 존재한다. 가족력이나 성별의 차이가 없다.

1) 구진형

병변의 색조는 황색, 적황색 또는 갈색이며 직경 2~5 mm 크기의 다발성(최대 100개) 구진이 주로 상부의 체간에 산재되어 나타난다(그림 26-66). 점막은 거의 침범하지 않는다. 약 20%의 환자에서 밀크커피색 반점이나 다발 신경섬유종을 동반한다. 대부분 피부에 국한되지만 드물게 눈이나 신경계통을 침범하는 경우도 있다.

2) 결절형

구진형에 비하여 드물다. 1~2 cm 크기의 투명하거나 적황색 병변이 한 개 또는 수 개의 결절형으로 나타나며 표면에 혈관확장을 수반하는 경우도 있다(그림 26-67). 구진형에 비해 점막 침범률이 높다. 드물게 직경 2 cm 이상의 크기를 보이는 거대 결절형도 존재한다. 침범되는 내부장기는 신경계, 폐, 골, 간, 신장, 심막, 난소 및 고환 등이 있다.

3) 기타

구진형과 결절형의 혼합된 형태도 나타난다. 병변이 서로 융합하여 판을 이루는 형태, 머리에 1~2 cm 크기의 다발 피하지방형도 보고된 바 있으며 태선모양 병변도 드물게 발생할 수 있다.

진단

특징적으로 소아기에 발생하여 자연 소실되는 임상경과와 육안 및 병리조직학적소견으로 진단할 수 있다.

연관질환

구진형의 20%에서 밀크커피색 반이 동반된다. 또한 안구의 침범이 10%의 환자에서 나타난다. 대부분 한쪽의 안구를 침범하여 출혈과 녹내장을 초래한다. 매우 드물지만 중추신경계를 침범한다. 결절형은 폐, 뼈, 신장, 췌장, 심낭, 대장, 난소, 고환을 드물게 침범한다.

치료와 예후

자연소실되므로 특별한 치료를 할 필요는 없다. 대부분 약간의 색소침착과 위축을 남기며 수개월 또는 3~6년 내에 자연적으로 호전되는 경과를 보인다. 안구, 중추신경계 및 내부장기의 침범이 있는 환자에서 항암제, 방사선요법, 스테로이드, cyclosporine의 병합 또는 단독 요법을 시행할 수 있다.