정의

피부, 눈의 망막, 심혈관계의 탄력섬유 이상으로 초래되는 유전질환이다.

임상증상

① 피부: 주로 아동기에 나타나기 시작하며 작은 황색의 구진이 발생하고, 피부가 이완되고 늘어져 자갈이나 닭살모양을 보이기도 한다. 목, 겨드랑이, 팔오금에 양측성으로 호발한다.

② 눈: 피부증상이 나타나기 전에 환자의 85%에게는 망막변화가 발생한다.
③ 심혈관계: 위장출혈, 비출혈이 나타난다. 협심증으로 인해 30세 이전에 고혈압이 발생하고, 다리의 경련과 절뚝거림이 생기며, 30세 이후에는 말초동맥에 칼슘침착이 나타난다.  

치료

확실한 치료법은 없으나 칼슘과 인을 1일 최소필요량만 섭취해야 한다.
늘어진 피부는 외과적으로 절제할 수 있다.
 

예후

피부증상은 미용상의 문제만 일으키나, 눈의 증상은 점차 진행되어 실명할 수 있다.

김지연, 이종석, 오칠환. 내분비질환, 점액증, 섬유증, 손발바닥각질피부증과 진피결합조직이상, In: 대한피부과학회 교과서 편찬위원회. 피부과학. 개정6판. 서울: 대한의학서적, 2014:746-747