물집표피박리증

정의

 유전물집표피박리증은 사소한 외상에도 피부와 점막에 쉽게 물집이 형성되는 유전질환이다.

역학

 신생아 5만 명당 1명꼴로 전신형의 단순물집표피박리증 환아가 발생하고 심한 아형의 경우 50만 명당 1명의 새로운 환자가 발생하는 것으로 보고된 바 있다.
물집이 생기는 피부내 위치에 따라 단순형, 경계형, 퇴행위축형으로 나누는데, 등록된 유전물집표피박리증 중 75%는 단순형으로 보고되었다. 성별 분포는 남성이 68%로 여성보다 발생빈도가 높았으며, 병형별 연령분포는 단순형과 경계형, 열성퇴행위축형은 0~10세, 우성퇴행위축형은 11~20세에 주로 발생한다.

원인

 표피와 표피-진피경계부 및 상부 유두진피를 구성하고 있는 단백질에 대한 유전자의 변이로 인해 발생한다

임상증상

 가. 단순물집표피박리증
대부분 보통염색체우성유전으로 유전되며, 피부에 국소적으로 발생하는 국한형(Weber-cockayne)이 가장 흔하다. 국한형은 주로 소아기에 물집이 발생하지만 성인이 되어 무거운 신발이나 구두를 신을 때 발에 병터가 발생하는 경우도 있다.

그림 1. 단순물집표피박리증

나. 경계물집표피박리증
매우 드문 표피박리증으로 보통염색체열성유전을 한다. 경계형 중에서도 Helitz 형은 모든 물집표피박리증 중에서 치사율이 가장 높아 출생부터 피부의 광범위한 표피박탈과 호흡기점막을 침범하여 기도협착을 초래하며 다발성 장기손상으로 수개월 내에 사망한다.

다. 퇴행위축물집표피박리증
제7형 콜라겐 유전자의 돌연변이로 인해 발생한다. 물집은 항상 출생기나 영아기에 시작한다. 주로 축 처진 커다란 물집이 나타나며 발생부위에 흉터와 비립종, 손발톱의 발육이상 및 소실을 보인다. 니콜스키징후는 양성이다. 우성형과 열성형으로 분류하는데, 열성형이 임상적으로 더욱 심한 양상을 보이며, 두 질환을 분류하는 데 가족력이 중요하다. 심한 경우에는 손발가락의 융합으로 손발이 벙어리장갑 모양으로 변형이 된다.

그림 2. 퇴행위축물집표피박리증 

진단과 감별진단

 질환의 진단의 첫 단계에서는 특징적인 임상 소견(피부, 점막, 털, 손발톱, 치아)과 가족력을 확인하고, 물집을 일으키는 다른 질환을 배제하기 위해 조직검사를 시행한다. 전자현미경 및 간접면역형광검사를 실시하여 물집의 위치와 유전자변이가 일어난 단백을 찾을 수 있다. 보다 정확한 진단을 위해서는 환자와 친척들의 유전자를 검사하여 유전자 돌연변이를 찾아내야 한다.

치료

 현재까지 치료는 대부분 대중요법을 시행한다.
① 주로 피부치료와 감염치료 및 영양보충의 치료를 시행한다.
② 더운 환경이 물집형성을 악화시키므로 시원한 환경을 유지하는 것이 좋다. 부드럽고 환기가 잘되는 신발을 착용하는 것이 도움이 된다.
③ 이차 피부감염의 발생 및 예방을 위해 전신 및 국소항생제로 치료한다.
④ 피부 외에 다른 내부장기침범을 동반한 경우는 다양한 치료가 요구된다. 영양상태를 개선하여 성장발육을 도와주고, 치과치료, 안과치료를 함께 해야 한다. 손가락협착이나 관절부위 구축에는 성형수술이 필요한 경우도 있다. 최근의 새로운 치료 방안으로는 결손 및 기능이상이 있는 단백질에 대한 단백질치료, 유전자치료, 섬유모세포 및 줄기세포를 주사하는 세포치료 등이 제시되고 있다.

김광호, 양준모, 이규석. 유전피부질환, In: 대한피부과학회 교과서 편찬위원회. 피부과학. 개정6판. 서울: 대한의학서적, 2014:142-146