털부러짐과 연관되어 나타난 털줄기구조이상

1) 거품털(Bubble hair)

헤어드라이어 등에서 발생하는 열에 의해 발생하며 고르지 않고 부러지기 쉬운 털이 국소적으로 나타난다. 병터부의 털은 정상보다 더 곧고 뻣뻣한데, 현미경으로 관찰하면털줄기 내부에 크고 불규칙한 거품모양의 공간이 들어차 있다. 손상된 털을 잘라낸 후 올바르게 관리하면 완전히 회복된다.

2) 염주털(Monilethrix; Beaded hair)

대개 보통염색체우성유전을 하나 다양한 유전자의 변이로 발병하기도 한다. 12번 염색체 장완에염주털과 연관된 유전자군이 있는 것으로 알려져 있으며, 머리카락 구성 성분인 케라틴을 만드는 유전자의 변이로 발생한다. 출생 시 정상적인 모양의 털을 가지고 있으나 생후 첫 수개월내에 매우 짧고 잘 부서지는 털로 바뀐다. 털줄기는 염주모양으로 규칙적인 간격의 타원형결절부위와 가는 부위가 교대로 나타나며 가늘어진 털줄기 부위에서 잘 부서진다. 두피에서 모낭 주위 홍반과모낭과다각화증이 관찰되고 보통 두피만 침범하나 눈썹, 속눈썹, 손발톱을 침범하기도 하며 성장지연, 백내장, 합지증 등과 연관되어 나타나기도 한다. 나이가 들어감에 따라 호전되는 경향을 보이며, 레티노이드 경구복용과미녹시딜 국소도포를 할 수 있다.

3) 꼬임털(Pili torti)

꼬임털은 납작하고 편평한 털줄기가장축을 따라90~360°의 각을 이루며 무리지어 꼬여 있는 것이 특징적이다. 대개 꼬임털은 다른 질환과 동반되지 않지만, 다른 증후군을 동반하거나 다른 털줄기 이상이 함께 나타나기도 한다. Bjornstad증후군에서는 감각신경성난청과 함께 나타나므로 꼬임털이 있는 소아에게는 조기에 청각검사를 시행해야 한다. 멘케스증후군, Bazex-Dupre-Christol증후군, 라론증후군, 외배엽형성이상, 미토콘드리아 질환, 시투룰린혈증에서도 나타날 수 있다. 치료방법은 없으나 대개 사춘기 이후에 호전된다.

멘케스증후군은 성염색체열성유전질환으로 꼬임털, 심한 정신운동지체, 성장장애, 경련, 신경학적 이상을 동반하여 두터운 피부와 전반적인 저색소증을 보인다. ATP7A 유전자변이로 인해 발생하며 구리의 전달 결손과 구리 의존 효소들의 기능적인 결핍으로 세포내 구리 축적과 혈청 내 구리결핍이 나타난다. 대부분 3세가 되기 전에 사망하며 의심되는 경우 모발검사와 더불어 혈청구리농도와 세룰로플라스민 검사가 필요하며 환자의 여성 형제나 모계 쪽에 보인자가 있는지 확인해야 한다.

4) 함입털찢김증(Trichorrhexisinvaginata)

대나무털(bamboo hair)이라고도 한다. 털줄기의 일부분에서 비정상적인 각질화로 인해 중첩이 생기는 것으로, 완전히 각화된 털줄기원위부의 단단한 부분이 불완전각화로 인해 부드러운 근위부 부분으로 말려 들어가게 된다. 이 모양을 ‘ball and socket’이라 하며 털이 부러지는 경우 근위부가 골프 티 모양을 보이게 된다. 넷털톤증후군은 아토피와 비늘모양의 피부변화 및 함입털찢김증이 특징인 질환으로 주로 보통염색체열성으로 유전되며, 5번 염색체 장완에 위치한 SPICK5유전자의 변이로 인해 나타난다. 머리털은 성인이 되면 호전되는 경향을 보이나 눈썹과 체모는 호전되지 않으며 치료로 레티노이드 경구복용과 광선치료를 고려해 볼 수 있다.

5) 결절털찢김증(Trichorrhexisnodosa)

털줄기이상 중 가장 흔한 질환으로, 현미경으로 관찰 시 각각의 피질세포와 그 조각들이 두 개의 붓끝이 서로를 누르고 있는 듯한 모습으로 벌어져 절단되어 보인다. 선천적으로 발생하는 경우 치아와 손톱의 결함이나과다각화증, 아르기니노숙신산뇨증, 멘케스증후군 및 털유황이상증과 연관된다.

후천적결절털찢김증은 반복적인 화학약품 또는 전열식머리빗을 사용해 스트레이트파마를 하여 발생하는근위부결절털찢김증과, 과도한 빗질이나 탈색, 웨이브 파마와 같은 화학적 자극에 의해 이차적으로 발생하는원위부결절털찢김증으로 나눌 수 있다. 치료는 강한화학약품이나 물리적인 모발관리를 피하는 것이며 피한다고 해도 회복되는 데 1년까지 걸릴 수 있다.

6) 털유황이상증(Trichothiodystrophy)

국소적으로털껍질이 없는 부위에서 털줄기가 완전히 절단되어 나타나는 털부러짐증(trichoschisis)이 보이고 편광현미경상 밝은 부위와 어두운 부위가 교대로 나타나는 ‘호랑이 꼬리’ 무늬가 나타난다. 보통염색체열성유전질환으로 TFIIH/XPD-XPB 복합체와 같은 몇 가지 유전자의 기능적인 손실이 연관되어 있으며 털의 시스테인함량이 적어 초고도-황기질 단백질의 조성 변화나 감소로 인해 생긴다. 약 절반의 환자가 광과민성을 보이며 짧고 잘 부서지는 털, 비늘증, 정신지체, 저신장, 생식기능저하 등 다양한 임상증상을 동반한다. 털에서 유황 수치가 낮게 측정되고 ① 털부러짐증 ② 편광현미경에서 밝고 어두운 띠가 나타나고 ③ 전자현미경에서 털껍질이 없거나 매우 손상되어 관찰되는 소견 중 하나가 나타나면 진단할 수 있다. 효과적인 치료법은 없다.

털부러짐과 연관되지 않은 털줄기구조이상

1) 후천진행엉킴털(Acquired progressivekinking of the hair)

후천적으로 털이 꼬이는 여러 질환들을 통칭하는 용어이다. 주로 젊은 남성의 전두부, 측두부, 정수리에 윤기가 없이 꼬여 있는 털이 관찰된다. 털이 가늘어지는 것과 관계 없이 국소적 또는 전반적으로 나타나기도 한다.

2) 고리털(Pili annulati)

털줄기에 밝은 띠와 어두운 띠가 교대로 나타나며 밝은 띠는 털 내부에 비정상적으로 공기가 차 있어 빛이 반사되어 나타난다. 임상적으로 머리털에 흰 모래가 많이 묻어 있는 것처럼 보인다. 산발성 또는 보통염색체우성으로 나타날 수 있다. 털 성장은 정상이며 특별한 치료는 필요 없다.

3) 두갈래털(pili bifurcati)

털 섬유의 이상으로 털줄기를 따라 불규칙한 간격으로 두 갈래로 갈라진 털줄기가 다시 합쳐지는 양상을 보이며 각각의털갈래들은털껍질을 가지고 있다.

4) 겹털(Pili multigemini)

하나의 유두에서 여러 개의 털줄기가 나오는 것으로 각각의털줄기는속뿌리싸개를 가지고 있으나 전체 털줄기가 하나의 겉뿌리싸개에 둘러싸여 있다.겹털은 턱수염 부위에서 주로 발견되며모공각화증, 가시털정체증, 복합모낭과 감별해야 한다.

5) 유리섬유털(엉킴털, Spun-glass hair;Uncombable hair; Pili trianguli et canaliculi)

편평한 털 표면으로부터 다양한 방향으로 빛이 반사되면서 유리섬유의 모습을 띤다. 뿌리싸개의 비정상적인 각화현상으로 발생하며, 털줄기의 모양이 불규칙하고 단면상 세모 모양을 보이며 세로고랑이 나타난다. 임상적으로 머리털은 건조하고 거칠며 곱슬거리고 엉켜 있어 빗기 힘들다.

6) 양털모양털(Woolly hair)

양털처럼 조밀하게 곱슬거리는 머리털이 흑인이 아닌 인종에게서 나타나는 형태를 뜻하며 국소적이거나 전체적으로 나타난다. 국소적으로 나타나는 경우양털모양털모반이라고 하며 전체적으로 나타나는 경우 상염색체우성유전하는유전양털모양털, 상염색체열성유전의 가족양털모양털로 구분할 수 있다. 가족양털모양털은손발바닥각질피부증및 심장이상을 동반할 수 있다.