유전자 검사

정의

유전자검사 일반적인 정의는 유전체 내의 변이 중 유전질환과 관련된 변화를 검출하기 위하여 DNA, RNA, 염색체, 대사물질을 분석하는 것이다. 유전자를 구성하는 DNA와 RNA를 직접 분석할 수도 있고, 질병 유전자와 함께 유전되는 유전자형을 통하여 간접적으로 살펴볼 수도 있으며(연관분석), 대사산물을 분석하는 생화학적 검사나 염색체검사로 시행할 수도 있다.

유전자 검사의 종류

1. 중합효소연쇄반응(PCR)

소량의 DNA로부터 염기순서가 동일한 많은 양의 DNA를 증폭할 수 있다. PCR은 DNA를 조작하는 검사방법의 대부분에서 사용되는 가장 기본적인 기법이다.

2. 유전자 염기서열 검사

염기서열의 변이가 원인인 유전질환에서는 그 유전자에 대한 염기서열 검사를 시행하면 유전자 돌연변이를 찾아낼 수 있다.                              

3. 마이크로어레이 검사

수천 내지 수만 개의 유전자를 한꺼번에 분석할 수 있으며 유전자의 돌연변이검색, 유전형분석, 유전체분석 등, 기초연구와 임상의학 분야에서 활용되고 있다.

피부과 영역에서의 적응

다양한 유전질환들이 피부증상을 발현시킬 수 있으며 피부과 영역에서 유전자검사를 통해서 밝혀낼 수 있는 질환은 수 없이 많다. 예를 들어 가장 흔한 T-cell 피부림프종인 균상식육종의 경우  T세포 감마 수용체 유전자 재배열 검사를 통해 조기진단에 도움을 얻을 수 있으며, 색소실조증, 신경섬유종, 결절성 경화증과 같은 희귀 질환도 유전자 검사를 통해 확진할 수 있다. 그 외에 다운증후군, 에드워즈 증후군, 파타우 증후군과 같은 유전질환에서도 다양한 피부 증상이 발현 할 수 있어 다른 신체증상과 피부 증상이 해당 질환을 의심 할 수 있을 때 유전자 검사를 통해 염색체의 이상을 발견하면 해당 질환을 확진 할 수 있겠다.

환자분이 주의하여야 할 점

조직검사나 피검사를 통해 유전자 검사를 시행하게 되며 상당한 시간이 소요된다. 특히 특정 유전자를 검사하고자 할 경우에는 수개월까지 걸리는 경우도 있다. 윤리적인 문제로 인해 유전자 검사 시행 전에는 항상 유전자 검사 동의서를 작성하여야 검사를 진행 할 수 있다.

John A, Mcgrath & W.H. Irwin McLean Ch. 8 Genetics realation to the skin (Fitzpatrick’s dermatology in general medicine 8th ed. 75p~91p)

진단검사의학 완전개정판 제4판. 대한진단검사의학회편

김묘징, 이기열 유전자 검사로 확진된 색소 실조증 대한피부과학회지 2011;49(2):164∼168

최태식, 김상태 초기 균상 식육종 진단에서 T 세포 감마 수용체 유전자 재배열 검사의 의의 대한피부과학회지 2001;39(11):1231-1237