백색증(Albinism)

백색증이란?

 백색증은 멜라닌 세포에서 멜라닌 색소를 만들어 내지 못하는 선천성 유전질환입니다. 피부, 털, 눈의 색소 감소를 특징으로 하는 눈 피부 백색증(Oculocutaneous albinism)과 눈에만 증상이 나타나는 눈 백색증(Ocular albinism)이 있습니다. 백색증은 후천적으로 멜라닌 세포가 없어서 백색반점이 나타나는 백반증과는 구분이 됩니다.

원인

멜라닌 세포에서 멜라닌 색소를 만들 때 필요한 여러 가지 유전자의 결함이 원인입니다. 눈 피부 백색증은 보통염색체 열성으로 유전되므로 환자의 부모는 대개 증상이 없으며 자녀의 25%에게 유전이 됩니다. 눈 백색증은 성염색체 열성으로 유전됩니다.

증상

어떤 유전자에 이상이 있는가에 따라 나타나는 증상이 다양합니다. 눈 피부 백색증의 경우 태어날 때부터 다양한 정도의 하얀 피부색과 털을 나타냅니다. 정상 피부색보다 약간 하얀 정도부터 엷은 갈색 등의 다양한 피부색의 감소를 나타내며 머리털의 색도 백색부터 갈색까지 다양하게 나타날 수 있습니다. 눈은 망막과 홍채의 색소가 없으므로 동공이 붉게 보이고 눈부심, 안구 진탕, 시력 감퇴 등의 다양한 안과 증상을 나타냅니다.

성장하면서 백인 피부처럼 햇볕에 의한 일광 화상이 쉽게 발생 하고 피부암 전구증(광선각화증)이나 피부암이 발생할 수 있습니다.

진단

특징적인 증상과 가족력으로 진단이 가능합니다. 분자생물학적인 검사를 통해 유전자 이상을 밝힘으로써 확진할 수 있습니다. 피부 조직검사에서 멜라닌 세포는 관찰할 수 있지만 멜라닌 색소 염색은 음성으로 나타납니다.

치료

유전자의 결함이므로 아직까지 치료법은 없는 상태입니다. 과도한 햇볕 노출을 피하고 일광차단제를 사용하며 피부병변과 눈 이상에 대한 정기적인 피부과 및 안과 검진이 필요합니다.