정의

 포르피린증은 헴 생합성과정에 관여하는 효소의 선천적 혹은 후천적 결함에 의해 헴 합성 전구물질들이 과다 생성되어 조직과 기관에 축적되고 배설이 증가되는 대사질환 군이다.
참고로 헴은 혈색소 및 여러 효소의 주요성분으로 산소, 전자전달뿐 아니라 세포 내 대사과정에 필수적 역할을 한다.
포르피린증은 효소의 결함이 나타나는 위치에 따라 적혈구생성형, 간형, 간적혈구생성형으로 분류하기도 하나, 최근에는 급성증상유무에 따라 급성 간헐 포르피린증, 반문 포르피린증, 유전 코프로포르피린증, ALA dehydratase-결핍 포르피린증 같은 급성형과 만발 피부 포르피린증(porphyria cutanea tarda), 적혈구생성프로토포르피린증, 선천적혈구생성포르피린증, 간적혈구생성포르피린증, X-연관 우성 프로토포르피린증같은 비급성형으로 나눈다. 급성형은 복통, 구토, 고혈압, 빈맥, 발작, 경련 같은 신경내장증후군의 응급상황을 야기할 수 있고 비급성형은 주로 만성적인 피부증상을 각각 임상적인 특징으로 한다. 여기선 가장 대표적이며 피부증상이 뚜렷한 만발피부포르피린증만을 설명한다. 

원인

 만발피부포르피린증의 약 70%는 유전력 없이 후천적으로 발생하는 만발피부포르피린증 (산재성, 1형)이고, 그 외에 보통염색체우성유전에 의한 만발피부포르피린증 (가족성, 2형), 유전적으로 간에 있는 효소만 부분적으로 결핍되어 발생하는 만발피부포르피린증 (3형)이 있다.
유전에 의한 만발피부포르피린증은 간 또는 적혈구의 uroporphyrinogen decarboxylase (UROD)라고 하는 효소의 결핍으로 발생하고, 1형 만발피부포르피린증은 약제, 호르몬, 화학물질, 종양 등에 의하여 간의 UROD 효소가 결핍되어 발생한다. 1형 만발피부포르피린증을 유발하는 약제, 호르몬, 화학물질은 에틸알콜), 에스트로겐, 철, 헥사클로로벤젠, 염소화페놀, tetrachlorodibenzo-ρ-dioxin (TCDD), polychlorinated biphenyls, 제초제인 2,4-dichloro- and trichlorophenoxyacetic acid 등이 있다. 또한, 1형 만발피부포르피린증은 C형간염 바이러스, HIV 등의 바이러스감염과의 연관성이 제시되고 있고, 기저질환으로는 간경화, 간종양, 투석 중인 신부전 등이 있다.

임상증상

 외상을 받기 쉬운 부위, 노출부위에 잔물집, 물집, 까짐, 딱지가 발생하며, 딱지가 떨어지면서 흉터를 남기고, 좁쌀종이 생긴다.
과색소, 저색소침착과 같은 색소이상이 나타나며, 얼굴중앙부에 연자색 출혈이 발생하기도 한다. 여성의 얼굴, 이마 부위에 특징적으로 나타나는 털과다증은 진단적 가치가 있으며 포르피린과 빛에 의해 모낭각질형성세포가 자극을 받아서 발생한다. 피부경화증모양피부증상은 노출부위와 비노출부위에 모두 나타나고 석회화가 발생할 수 있다.

진단과 감별진단

 전신 저장철, 소변의 우로포르피린, 대변의 이소코프로포르피린이 증가한다. 소변에 있는 우로포르피린과 코프로포르피린의 비율로 감별할 수 있다. 혈장 포르피린, 24시간 소변의 우로포르피린 정량, 대변의 코프로포르피린의 정량도 도움이 된다. 간기능검사, 적혈구 UROD 검사, 유전자변이 분석도 도움이 된다.

치료

(1) 알코올, 호르몬, 화학물질 등의 유발인자의 섭취나 접촉을 중지하고, C형간염, HIV감염 등의 동반질환 치료를 동시에 진행한다.
(2) 외상을 피하고 햇빛으로부터 적극적인 광보호를 시행해야 한다.
(3) 심한 경우 정맥절개술과 항말라이아제가 주된 치료이며, 두 가지를 동시에 시행하기도 한다. 그 외에 혈장분리교환술, 철제거제 혹은 콜레스티라민의 경구투여도 치료에 이용된다.

이원주, 조문균, 윤문수. 결핍과 대사이상, In: 대한피부과학회 교과서 편찬위원회. 피부과학. 개정6판. 서울: 대한의학서적, 2014:705-730