지방이상증과 지방위축은 피하지방이 뚜렷하게 소실되는 상태를 말하며, 대부분의 문헌에서 이 두 용어를 같은 의미로 혼용해 사용하고 있다. 임상적으로 매우 유사한 피부소견을 보이기 때문에 지방이상증과 지방위축을 구분없이 사용하기도 하지만 지방위축의 경우 '국소지방위축'라고 하여, 직경이 1cm~수cm 이하인, 둥그렇게 함몰된 병터가한 개 부터 여러 개가지 발생한 상태를 지칭하고, 자방이상증의 경우는 보다 넓은 부위의 피하지방이 소실되는 경우로 분류하기도 한다. 한편 지방이상증은 대부분 지방조직의 위축을 동반하거나 드물게 지방조직의 비후를 동반하는 지방조직의 이상으로 정의하기도 한다.

1 . 유전지방이상증

 유전지방이상증은 전세계적으로 환자 수가 1000명도 안 될 정도로 매우 드문 질환으로, 인구 백만 명당 1명 이하의 유병률을 나타내고 있다. 유전지방이상증에서는 보통염색체우성형 가족부분지방이상증이 가장 많이 보고 되었다. 선천전신지방이상증과 가족부분지방이상증으로 나뉜다.

2. 후천 지방이상증

 (1) 후천전신지방이상증

 소아와 성인에게 발병하며 여성에게 3배 많이 생긴다. 얼굴, 팔, 다리 등에 걸쳐서 넓은 부위의 피하지방이 소실되며, 선천성에 비해 큰 키, 근육 발달, 배가 앞으로 나오는 증상 등이 뚜렷하지 않다. 보통 열이 많이 나는 것으로 증상이 시작되며 대개는 간부전, 토혈증으로 사망한다. 치료는 선천성과 비슷하게 시행한다.

 (2)후천 부분지방이상증

원인은 아직 명확하지 않으나 홍역 같은 급성열병, 보렐리아증, 중뇌부분의 손상 등과 관련되어 발생한다. 면역학적으로 관련된 콩팥질환, 전신경화증, 갑상샘항체의 증가 등이 동반된 점으로 보아 일부 환자에게는 면역학적인 질환의 하나로 발생하는 것으로 보기도 한다.

소아와 10대에게 주로 발생하고 남성보다 여성에게 4배 많이 발생ㄷ한다. 얼굴과 두피에서 시작항뎌 피하지방이 비교적 천천히 대칭성으로 소실되기 시작하여, 상체의 피하지방이 완전히 소실된다.

콩팥질환이 발생하지 않도록 예방하고 치료하는 것 외에 효과적인 치료법은 없다; 성형수술로 얼굴의 외모를 개선할 수 있다.

 (3) HIV감염관련 지방이상증

HIV 감염에 대한 약제와 연관이 있는데, 이 약제는 미토콘드리아의 DNA polymerase를 억제하여 지방세포의 세포자별사를 유도한다.

얼굴, 엉덩이, 팔다리의 피하지방이 심하게 감소하고, 목, 상부배부, 배의 지방침착은 증가한다. 인슐린내성당뇨병, 고중성지방혈증, HDL콜레스테롤 감소, LDL콜레스테롤 증가, 아디포넥틴과 렙틴 증가등의 소견을 보인다. 이런 증상은 특히 단백질분해효소억제제 사용시 나타난다.

운동과 함께 메트포르민투여를 하는 것이 치료에 도움이 될 수 있다.

3. 기타 지방이상증

 (1) 원심복부 지방이상증

원인은 확실하지 않다.환자의 약 90%는 3세경에 질환이 발생하며 여아에게 2배 많다. 고샅부(80%)나 겨드랑(20%)부위의 지방소실에 의하여 피부가 함몰되고 위축된 환부가 대부분 3~8년간 원심성으로 서서히 넓어진다. 함몰된 피부는 비늘이 동반된 홍반경계를 나타내며, 65%에게는 국소림프절병증이 나타날 수 있다. 경구와 국소스테로이드를 사용한 대부분의 증례에서 어느 정도 호전을 보이는 것으로 보고되고 있다.

 (2) 윤상지방위축증

주로 여성에게 발생하며 대부분 팔에 지방위축이 나타난다. 처음에는 홍반이 나타나며 압통을 동반한 팔찌모양의 부종이 이어진 후 1-2cm 폭의 지방위축이 발생한다.

 (3) 국소지방위축증

국소위축은 인슐린 투여, 피하지방염과 국소피부경화증, 외상, 원발성 또는 특발성으로 나타난다. 초기에 생검을 실시하기가 어렵기 때문에 특발성으로 진단되는 경우가 많다.

인슐린 의존 당뇨병 환자에게 투여한 인슐린피하주사에 의해 발생하는 인슐린지방이상증은 지방조직의 위축과 비후가 생기며 환자의 37%에게까지 발생할 수 있다. 주로 여성과 소아에게 생기며 남성은 드물다. 인슐린에 의한 항체가 원인과 관련 있을 것으로 보인다.

병터는 대부분 인슐린사용 후 6개월에서 2년 사이에 생기며, 한 개의 단순한 피부 함몰에서 광범위한 지방소실까지 다양하다. 주사부위에 나타나고, 주사부위를 바꾸면 자연소실 되는 경향이 높다. 치료와 예방으로는 순도가 높은 사람인슐린을 사용하는 것이 좋으며, 주사부위를 규칙적으로 변경하도록 한다.